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Enfermedad celíaca ultra-corta, importancia de la biopsia duodenal

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La enfermedad celíaca es una patología de carácter inmune caracterizado por daño a la mucosa del intestino delgado en individuos genéticamente susceptibles al gluten, una proteína contenida en los cereales: trigo, la cebada, el centeno y la avena (1). Recientemente, se ha descrito un tipo de enfermedad celíaca en la que la atrofia de vellosidades se encuentra limitada al bulbo duodenal, con un fenotipo clínico leve y menores deficiencias nutricionales, denominada enfermedad celíaca ultracorta.

Epidemiología de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca tiene una distribución mundial baja. La prevalencia en occidente es aproximadamente del 1% predominantemente en adultos de entre 30-50 años, con una relación mujeres hombres: 2:1 (2).

Características clínicas de la enfermedad celíaca

Los signos y síntomas típicos de la enfermedad celíaca son malabsorción intestinal, diarrea tipo esteatorrea, pérdida de peso, avitaminosis, fatiga, anemia, artritis, transaminasas anormales, osteoporosis e infertilidad (1).

Diagnóstico de enfermedad celíaca ultracorta

El diagnóstico se establece mediante correlación con la presencia de signos y síntomas típicos, sumados a la presencia de marcadores serológicos como: Anticuerpos antigliadina, anticuerpos anti-endomisiales y anticuerpos anti-transglutaminasa tisular, este último es el recomendado por las guías actuales (3). Los pacientes con enfermedad celíaca ultracorta son más jóvenes, tienen títulos bajos de anticuerpos transglutaminasa tisular y presentan esteatorrea con menor frecuencia.

La endoscopia digestiva superior con toma de biopsias duodenales o “estándar de oro” es crucial en el diagnóstico histológico definitivo, se recomienda 6 muestras y al menos una de ellas en bulbo duodenal (4).

El daño histológico puede ser leve o severo considerando la presencia de linfocitosis intraepitelial, hiperplasia criptica y atrofia de vellosidades (5). La obtención de muestra en bulbo duodenal (D1) era evitada por la creencia de que la presencia de glándulas de Brunner, duodenitis péptica, metaplasia gástrica, presencia de factores infecciosos como Giardia lamblia y Helicobacter pylori, podrían distorsionar la interpretación de atrofia de vellosidades, lo que dificultaría el diagnostico (6).

Las biopsias en D1 pueden ser interpretadas adecuadamente y además puede ser el único sitio de atrofia de vellosidades en algunos pacientes con la enfermedad celiaca ultracorta, reportándose una prevalencia entre 1 y 11% (7). La biopsia en D1 aumenta la sensibilidad de la detección de la enfermedad celíaca 9.3% -10.8% (8).

Es importante considerar la realización de pruebas genéticas del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA-DQ2 y DQ8), presentes en estos pacientes con un valor predictivo negativo de 99% (9).

Tratamiento de enfermedad celíaca

Un régimen dietético libre de gluten mejora efectivamente los síntomas de la enfermedad celíaca(10).

En resumen, los pacientes con enfermedad celíaca ultracorta se encuentran en fase temprana de la enfermedad y limitada a D1, con un fenotipo clínico leve y con deficiencias nutricionales poco frecuentes.

 Referencias Bibliográficas

  1. Shannahan S, Leffler D. Diagnosis and updates in celiac disease. Gastrointest Endosc Clin N Am 2017;27(1):79-92.
  2. Lebwohl B, Ludvigsson J, Green P. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ 2015;351:43-47.
  3. Kårhus L, Thuesen B, Rumessen J, Linneberg A. Symptoms and biomarkers associated with celiac disease: evaluation of a population-based screening program in adults. Eur J Gastroenterol Hepatol 2016;28(11):1298-1304.
  4. Kurien M, Evans K, Hopper A, Hale MF, Cross S, Sanders D. Duodenal bulb biopsies for diagnosing adult celiac disease: is there an optimal biopsy site? Gastrointest Endosc 2012;75(6):1190-1196.
  5. Evans K, Aziz I, Cross S, Sahota G, Hopper A, Hadjivassiliou M, y col. A prospective study of duodenal bulb biopsy in newly diagnosed and established adult celiac disease. Am J Gastroenterol 2011;106(10):1837-1842.
  6. Prasad KK, Thapa BR, Nain CK, Singh K. Assessment of the diagnostic value of duodenal bulb histology in patients with celiac disease, using multiple biopsy sites. J Clin Gastroenterol 2009;43(4):307-311.
  7. Hopper AD, Cross SS, Sanders DS. Patchy villous atrophy in adult patients with suspected gluten-sensitive enteropathy: is a multiple duodenal biopsy strategy appropriate? Endoscopy. marzo de 2008;40(3):219-224.
  8. Mooney P, Kurien M, Evans K, Rosario E, Cross S, Vergani P, y col. Clinical and immunologic features of ultra-Short celiac disease. Gastroenterology. 2016;150(5):1125-1134.
  9. Schuppan D, Junker Y, Barisani D. Celiac disease: from pathogenesis to novel therapies. Gastroenterology 2009;137(6):1912-1933.
  10. Rubio A, Hill I, Kelly C, Calderwood A, Murray J, American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676.

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